NIFTY® PRO

בדיקה טרום לידתית לא פולשנית

לשקט נפשי טרום לידה

בדיקת NIFTY® PRO היא בדיקה טרום-לידתית-לא-פולשניתNIPT - Non Invasive Prenetal Test )

המסקרת תסמונת ומצבים גנטיים אחרים מסוימים הנגרמים כתוצאה ממידע גנטי נוסף או חסר ב-DNA של העובר. הבדיקה מתבצעת באמצעות דגימת דם קטנה מהאם וזמינה כבר משבוע 10 להריון. התוצאות נמסרות תוך 10 ימי עבודה מקבלת דגימת הדם.

הבדיקה נותנת תוצאות בשיעורי דיוק גבוהים יותר מבדיקות סקר מסורתיות, ובניגוד לתהליכים פולשניים כמו בדיקת מי שפיר, אין בה סיכון לאם או לתינוק.

כבר בוצעו ברחבי העולם מעל 5,000,000 בדיקות NIFTY® PRO.

מהי בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (המכונה NIPT)?


בעשור האחרון ההתפתחויות וההתקדמות במדע הגנטיקה ובטכנולוגיות גנטיות שינו את יכולתנו להבין מחלות. החלה גם טרנספורמציה בעולם הבדיקות טרום לידה, עם כניסתה של בדיקה טרום-לידתית-לא-פולשנית מבוססות DNA (NIPT), המכונה גם סקירה טרום-לידתי-לא-פולשנית (NIPS), אשר מציגה אסטרטגיית סקירה מדויקת ביותר להפרעות כרומוזומליות בעובר (אנאפלואידיה). NIPT משתמשת בדגימת דם של האם ההרה כדי לנתח את ה- DNA העוברי ללא תאים (cffDNA), הזורם בדמה, למצבים כרומוזומליים, כמו תסמונת דאון או תסמונת אדוארד, העלולים לגרום למומים בבריאות התינוק.




מדוע לבחור בבדיקה מסוג NIPT?


הבדיקה בטוחה ומספקת מידע מדויק אודות הסבירות לתנאים הכרומוזומים הנפוצים החל מהשבוע ה-10 להיריון, ויכולה לזהות גם את מין התינוק. בדיקות פולשניות כמו בדיקת מי שפיר מדויקות אף הן, אך בדרך כלל הן מבוצעות בהמשך ההיריון וקשורות לסיכון קטן לאובדן ההיריון.




ההבחנה בין בדיקה מסוג NIPT לבין בדיקת מי שפיר


בדיקת מי השפיר מתבצעת בין השבוע ה 16- לשבוע ה 20- להיריון ומאפשרת לבדוק מספר רב של פגמים הנובעים בעיקר ממספר לא תקין של כרומוזומים או שינויים אחרים בתקינות הרכב הכרומוזומים. נוסף על כך, בדיקת מי שפיר מאפשרת לזהות שינויים זעירים בכרומוזומים שגם הם יכולים להצביע על תסמונות לא רצויות בעובר. הבדיקה היא פולשנית ויש בה מידה של סיכון לאם ולעובר ומצריכה חתימה של היולדת על הסכמה לדיקור שבה נאמר כי שיעור ההפלות עקב הדיקור הוא 0.5%. לכן נשים רבות והרופאים שלהן לעיתים רבות מעדיפים משיקולי סיכון-תועלת שלא לבצע את בדיקת המי שפיר. בדיקת NIPT אינה פולשנית ואינה מסכנת את האם או את העובר ומבוצעת מהשבוע ה 10- ואילך ועל כן כל אישה בהריון יכולה לבצעה ללא חשש ולקבל מידע בזמן מהיר על מצב העובר. יחד עם זאת NIPT אינה מוכחת לגבי כל הפגמים הנדירים הנבדקים בבדיקת מי שפיר. לכן היא אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר אלא מאפשרת לנשים לבצע בדיקת דם פשוטה לזיהוי הסיכוי לתסמונות בעובר, ובמקרה בו תשובת הבדיקה מראה חשד לתסמונת לאשר את הממצאים באמצעות בדיקת מי שפיר.




מהי בדיקת NIFTY® PRO?


בדיקת NIFTY® PRO הינה בדיקה מסוג NIPT מהמתקדמות בעולם לזיהוי מספר לא תקין של כרומוזומים בעובר ולאבחון תסמונות, לרבות תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. באמצעות בדיקת דם פשוטה ניתן לחזות בדיוק גבוה אירועים או שינויים המצביעים על תסמונות בעובר. בדיקה מורחבת זו מזהה עד כה יותר מ-80 תסמונות. על בסיס מחקרים קליניים רחבי היקף הוכח שלבדיקה יש יותר מ- 99% דיוק בשלושת מצבי הטריזומיה הנפוצים ביותר שנמצאים בלידה (תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו).





בין התכונות של בדיקת NIFTY® PRO

  • בטוחה - לא פולשנית וללא סיכון להפלה

  • מעשית - ניתן לבצע החל מהשבוע ה-10 להיריון

  • מתאימה - לנשים בהריון בכל הגילאים

  • מאומתת - על ידי מחקר שנערך בכמעט 147,000 הריונות

  • מהימנה - מעל 5,000,000 בדיקות NIFTY בוצעו עד כה

  • פשוטה - דורשת רק דגימת דם קטנה מהאם

  • מקיפה - סורקת 96 תסמונות תורשתיות (מצבי בריאות)

  • מדויקת - שיעורי גילוי גבוהים במיוחד,  ושיעורי תוצאות חיוביות כוזבות נמוכים ביותר

  • מהירה - התוצאות נמסרות תוך כ-10 ימי עבודה מקבלת דגימת הדם

אנאפלואידיות של כרומוזון מין

  • Turner Syndrome (Monosomy X)

  • Klinefelter Syndrome (XXY)

  • Triple X Syndrome (XXX)

  • Jacobs Syndrome (XYY)

טריזומיות

  • Down's Syndrome (T21)

  • Edwards Syndrome (T18)

  • Patau Syndrome (t13)

  • T22

  • T16

  • T9

תסמונות של חוסרים והכפלות

(רשימה חלקית מתוך 84) 

  • Wolf-Hirschhom Syndrome

  • DiGoerge Syndrome

  • Miller-Dieker Syndrome

  • Prader-Willi/Angelman Syndrome (15q11.2)

  • Williams Beuren Syndrome

  • Smith-Magenis Syndrome

  • Chromosome 1p36 deletion Syndrome

זיהוי מין

  • זכר

  • נקבה

התסמונות הנסקרות

ביצוע הבדיקה

*לקיחת דגימת הדם נעשית במוקד או בהזמנת שירות אחות עד הבית (ללא תוספת תשלום).

שלב 4

התוצאות נשלחות לרופא

שלב 3

 הדגימה נשלחת למעבדה לאנליזה

שלב 2

לוקחים את דגימת הדם

שלב 1

הרופא מזמין את הבדיקה

דוח הבדיקה של NIFTY® PRO

לאחר השלמת האנליזה, האם והרופא שלה ידונו בתוצאות. הדוח יציין את ההסתברות של התינוק להיפגע מהפרעות כרומוזומליות והאם ההסתברות נמוכה או גבוהה. כל הממצאים הקשורים למבחן יצוינו בדוח. אינדיקציה לסבירות נמוכה פירושה שהבדיקה לא מצאה עדות לחריגות כרומוזומיות ספציפיות. אינדיקציה להסתברות גבוהה פירושה שהתגלה כמות לא סדירה של DNA בכרומוזום ספציפי. תוצאה של הסתברות גבוהה לא בהכרח מעידה שלעובר יש את התסמונת המזוהה עם החריגה בכרומוזום.

החזרים מקופות החולים

נכון להיום חלק מקופות החולים והביטוחים הפרטיים משתתפים בעלות בדיקת NIFTY® PRO. אנו ממליצים לכל נבדקת לבדוק את העניין מול המבטח שלה.

הערות חשובות

המידע שנמסר אינו מיועד להחליף ייעוץ רפואי מוסמך והוא מיועד לעיון בלבד.

חברת AID Genomics ממליצה כי ייעוץ והדרכה גנטית מוסמכת יינתנו תמיד לפני ביצוע בדיקות גנטיות כלשהן ושבוחנים את התוצאות.

בדיקת NIFTY® PRO נחשבת לבדיקה לצורך סקירה ולא לבדיקה לצורך אבחון. הבדיקה אינה סוקרת מצבים כרומוזומליים או גנטיים פוטנציאליים שאינם מצוינים במפורש. 

לפני קבלת החלטות טיפול כלשהן, על כל נבדקת לדון בתוצאות הבדיקה עם הרופא שלה, שיכול להמליץ על בדיקות אבחוניות, במידת הצורך.

שאלות נפוצות בקשר לבדיקת NIFTY® PRO

את מי ניתן לבדוק?


הבדיקה זמינה לכל אישה החל משבוע 10 להריון.




מה אומרת לי הבדיקה?


הבדיקה מגלה את הסיכון שלך ללדת תינוק עם תסמונות, כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. למרות שלבדיקה יש רמת דיוק של 99.5% לתסמונות אלו, כבדיקת סקר היא לא אומרת לך ברמת דיוק של 100% כי לתינוקך יש או אין תסמונת מסוימת. בנוסף הבדיקה יכולה גם לומר לך את מין התינוק, אם תרצי בכך.




איך הבדיקה עובדת?


DNA חופשי (cell free DNA) שמקורו בעובר קיים במחזור הדם של האם במהלך ההיריון. על ידי לקיחת דגימת דם קטנה מהאם, הבדיקה מנתחת את ה-DNA החופשי העוברי במכונות ריצוף גנטיות כדי לבדוק האם קיימת חריגה כרומוזומלית.




האם הבדיקה מתאימה להריון תאומים?


כן, ניתן לבצע את הבדיקה בהריונות עם תאומים.




מה הדיוק של הבדיקה?


לבדיקה יש דיוק של 99.5% בהתוויית תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. נתון זה מצוטט על סמך מחקרי וולידציה. חשוב לציין כי הבדיקה היא בדיקת סקר, ואיננה מדויקת ב-100% כמו הליך אבחון פולשני כמו בדיקת מי שפיר.




מתי אקבל את התוצאות שלי?


בדרך כלל התוצאות זמינות תוך 10 ימי עבודה מקבלת דגימת הדם שלך על ידי AID Genomics.




מהי תוצאה חיובית שגויה?


תוצאה חיובית שגויה פירושה שתוצאה חוזרת עם התוויה לתסמונת כאשר בדיקת אבחונית לאחר מכן לצורך אשרור מראה כי העובר אינו סובל מהתסמונת. לבדיקות NIFTY יש שיעור של תוצאות חיוביות שגוית של פחות מ-0.05%.




מה ההבדל בין בדיקת אבחון לבדיקת סקר?


בדיקת אבחון היא בדיקה בדיוק של 100% שמודיע באופן מוחלט אם קיימת תסמונות או לא. החיסרון בבדיקות טרום-לידתיות אבחוניות כמו בדיקת מי שפיר הוא שיש בהן סכנה להפלה. בדיקת סקר מצביעה על הסיכון לקיום תסמונת, ובעוד שהיא עשויה להיות מאוד מדויקת מאוד, אין לה רמת דיוק של 100%. NIFTY הינה בדיקת סקר, כך שלמרות שיש בה רמת דיוק גבוהה מאוד של 99.5% בהתוויית תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו, היא אינה אבחונית.




מה עלי לעשות אם אני מקבלת תוצאה עם סיכון גבוה?


עליך תמיד לדון בתוצאות שלך עם הרופא/יועץ גנטי שלך. הרופא/יועץ גנטי שלך יעץ לך לגבי בדיקות אבחון נוספות, כגון בדיקת מי שפיר.




האם אני חייבת לקבל יעוץ גנטי?


חברת AID Genomics ממליצה כי ייעוץ והדרכה גנטית מוסמכת יינתנו תמיד לפני ביצוע בדיקות גנטיות כלשהן ושבוחנים את התוצאות.




כמה עולה הבדיקה?


אנא צרי קשר עם AID Genomics באמצעות טופס יצירת הקשר שבאתר לבירור המחיר.





לתיאום בדיקה, פרטים נוספים והתייעצות 

אנא מלאו ושלחו את הטופס או התקשרו

1-700-700-880

קבוצת הדיאגנוסיטקה הרפואית מהמובילות בעולם AID Genomics נכנסה לשוק הישראלי ומציעה מגוון רחב של בדיקות דיאגנוסטיקה גנטיות וגנומיות לכלל האוכלוסייה. הבדיקות שמשיקה הקבוצה מבוססות על מכשירי ריצוף מתקדמים, בינה מלאכותיות, רובוטיקה ושיתופי פעולה נרחבים עם מוסדות האקדמיים והחברות המובילות בעולם, כגון אוניברסיטת טוקיו ביפן, אוניברסיטת סין בהונג קונג, קרן מילקן למלחמה בסרטן, קבוצת פוג'יטסו יפן וקבוצת BGI העולמית.

 

בשנים האחרונות התמקדה הקבוצה בפיתוח ורכישה של טכנולוגיות בתחום רפואה מותאמת אישית. נכון להיום, לקבוצה למעלה מ 70- פטנטים רשומים, שנרשמו לאורך  10 שנים, המיועדים לאבחון של מחלות בשלבים השונים שלהן. בנוסף, עקב שותפות אסטרטגית שנרקמה בשנה האחרונה בין AID Genomics לבין קבוצת BGI העולמית (אחת ממחברות הגנומיקה המובילות בעולם) הרחיבה AID Genomics את סל הבדיקות וכיום מציעה ללקוחותיה ברחבי העולם בדיקות גנטיות בתחומים שונים כגון בדיקה טרום לידתית לא פולשנית לנשים בהריון (מסוג NIPT),  וכן בדיקות ריצוף גנטי מלא (מסוגWES – Whole Exome Sequencing). 

 

AID Genomics מציעה את אחת הבדיקות הטרום לידתיות המתקדמות והאמינות ביותר שקיימות, הנקראת NIFTY® PRO. מחקרי אימות עצמאיים, כולל המחקר הגדול בעולם על השימוש ב-NIPT באופן קליני אצל כמעט 147,000 נשים, קבעו את שיעור הדיוק של מבחני NIFTY® PRO, ומעל 5,000,000 בדיקות NIFTY® PRO בוצעו עד כה ברחבי העולם.

חברת הדיאגנוסטיקה הרפואית

AID GENOMICS

מציעה לשוק הישראלי מגוון רחב של בדיקות דיאגנוסטיקה גנטיות וגנומיות לכלל האוכלוסיה.

aid w.png



זכויות יוצרים © 2020 AID Genomics Ltd