BGI Xome Rapid

בדיקת ריצוף גנטי מלא

בקרוב תושק על ידי קבוצת AID Genomics בדיקת ה- BGI Xome Rapid.

בדיקת BGI Xome Rapid היא בדיקת ריצוף אקסום מלא ( Whole Exome Sequencing או WES ).

הבדיקה מספקת באופן מדויק גישה ישירה וחסכונית לזיהוי השינויים הגנטיים האחראיים למגוון רחב של מחלות או לקויות, ובכך מסייעת באבחונן הקליני. גילוי מוקדם והתערבות רפואית מותאמת במחלות גנטיות יכולים להוביל לטיפולים יעילים יותר ולתוצאות קליניות חיוביות יותר.

הבדיקה משמשת כאבחון ראשוני מעמיק, או כאבחון שני לאחר שלא התקבלו תוצאות משמעותיות מבדיקת אבחון קודמת.

את הבדיקה ניתן לבצע עבור עוברים, תינוקות, ילדים ומבוגרים.

BGI Xome Rapid בוחנת את רצף ה- DNA של למעלה מ- 180,000 אקסונים על פני 22,000 גנים, ומזהה 85% מהפגמים הידועים, מעל ל-4000 מחלות מונוגניות.

האיכות הגבוהה של תוצאות הבדיקה מבוססת על טכנולוגיית ריצוף מתקדמת ביותר, ועל יכולות ייעודיות של האנאליזה והפיענוח.

מהו ריצוף אקסום מלא (Whole Exome Sequencing או WES)?


רוב הוריאנטים (פגמים או שינויים בדנ"א, הנקרא גם מוטציות) הגורמים למחלות גנטיות נמצאים באקסום. WES הינה בדיקה שבוחנת בבת אחד את כל המידע הגנטי הכלול בכל 20,000 הגנים בגוף האדם, וב-180,000 האקסונים שלהם. זה שונה מבדיקות גנטיות אחרות שעשויות להסתכל רק על גן אחד (או קומץ של גנים) בכל פעם. 85% מהפגמים הידועים נבחנים בבדיקת WES, ובאמצעותה ניתן לזהות מעל 4,000 מחלות מונוגניות. ה-WES מתבצעת באמצעות בטכנולוגיה מיוחדת הנקראת NGS, ריצוף הדור הבא. מפיקים דנ"א מדגימת דם או רוק שניתנה על ידי הנבדק. לאחר מכן משווים את ריצוף הדנ"א של הנבדק לרצף של דנ"א תקין מדגימת התייחסות, במטרה למצוא הבדלים בין הדנ"א של הנבדק לבין הדנ"א התקין. אם יש הבדלים, הנתונים מנותחים ומפורשים וסיכום התוצאות מוצג בדוח בדיקה מקיף.




למי מיועדת בדיקת WES?


WES ניתן לעשות בהריון, בילדות, או בבגרות (אין מגבלת גיל). הבדיקה נעשית בדרך כלל מסיבה אחת או יותר מהסיבות הבאות:

  • יש חשש לבעיה רפואית גנטית בנבדק, או בילד של הנבדק.
  • ישנם גנים רבים ושונים שיכולים לגרום לתסמינים של הנבדק, או בילד של הנבדק.
  • לנבדק, או לילד של הנבדק, יש היסטוריה רפואית מסובכת המשפיעה על איברים רבים ו/או מערכות בגוף.
  • המטופל, או ילד של המטופל, עבר בדיקות גנטיות קודמות אך התוצאות היו תקינות.




מה היתרונות של WES?


בדיקות גנטיות יכולות לעזור:

  • לבצע או לאשר אבחנה.
  • לקבל החלטות רפואיות מושכלות לגבי הטיפול נוכחי והעתידי במטופל, או בילד של המטופל.
  • להחליט על תוכנית רפואית וטיפולית מותאמת אישית.
  • בקבלת החלטות לגבי תכנון משפחה לנבדק או לבני משפחה אחרים.
  • לתת לבני משפחה אחרים אפשרות ללמוד על מצבם הגנטי.




האם בני משפחה אחרים צריכים לתת דגימות?


ניתן לבצע WES על הנבדק בלבד. בני משפחה אחרים אינם חייבים למסור דגימות, אולם כאשר WES כוללת דגימות מבני משפחה אחרים, הסיכוי לאבחון אצל הנבדק גבוה יותר. AID Genomics מבצעת WES על דגימות הן מהנבדק והן מהוריו, כלומר בשלישייה. זה נקרא בדיקת אקסום טריו (Exome Trio) וזו הדרך המועדפת לבצע WES. כאשר WES מבוצעת בשלישייה, תוצאות הבדיקה הן המקיפות ביותר וזמינות בפרק הזמן הקצר ביותר. הWES טריו גם מורידה את הסיכוי לתוצאה לא וודאית. במקרים מסוימים עשוי להועיל לכלול דגימות מבני משפחה אחרים (לדוגמא, אחים/אחיות). על הנבדק להתייעץ עם הרופא או היועץ הגנטי שלו בעניין זה. חשוב לציין שמטרת WES היא למצוא תשובה לתסמינים אצל הנבדק, ולא למצוא את כל המוטציות אצל כל בן משפחה שמשתתף בבדיקה. אם מתקבלות דגימות מהנבדק ומעוד בני משפחה, כל המוטציות הנוגעות לסיבת הסימפטומים של הנבדק, והאם הן תורשתיות או נוצרו בגוף הנבדק, כלולות בדוח הבדיקה.




תוצאות הבדיקה


קיימות ארבעה סוגים שונים של תוצאות:

  • וריאנט פתוגני או ככל הנראה פתוגני בגן שהוא ידוע כגורם למחלה או שהוא עשוי לגרום למחלה וגם נקשרת לתסמינים אצל הנבדק. ניתן להשתמש בתוצאה זו לבדיקת בני משפחה אחרים בכדי ללמוד אם הם עשויים להיות מושפעים מאותו מצב גנטי.
  • וריאנט בעל משמעות לא ברורה (VUS) בגן הידוע כגורם למחלות. משמעות התוצאה היא שנמצא שינוי בגן אשר נקשר לתסמינים אצל הנבדק. עם זאת, לא ידוע מספיק על הוריאנט שנמצאה לומר אם הוא הגורם האמיתי למחלה. בדיקת בני משפחה אחרים ל-VUS עשויה להועיל בניסיון להבין האם הוריאנט הוא הגורם למחלה. לא מומלץ להשתמש בתוצאה זו כדי לקבוע אם בני משפחה אחרים נמצאים בסיכון לפתח את המחלה.
  • וריאנט בעל משמעות לא ברורה (VUS) בגן שלא ידוע כגורם למחלות. משמעות התוצאה היא שמצא שינוי בגן וסוג הוריאנט בדרך כלל גורם למחלה גנטית. עם זאת, לא ידוע מספיק על הגן בכדי לומר אם הגן קשור למחלות. זה נקרא גן מועמד (candidate gene). יש צורך במחקר נוסף כדי לאשר אם הגן קשור לתסמינים של הנבדק. לא מומלץ להשתמש בתוצאה זו כדי לקבוע אם בני משפחה אחרים נמצאים בסיכון לפתח את המחלה.
  • תוצאה שלילית שפירושה שלא זוהו שינויים משמעותיים בגנים כלשהם הקשורים לתסמינים המדווחים של הנבדק. תוצאה שלילית עשויה להצביע על כך:
- שלנבדק אין מחלה גנטית, או - שהנבדק אכן סובל ממחלה גנטית אך הטכנולוגיה אינה יכולה לאתר את הוריאנט הגנטי, או - שלנבדק יש מחלה גנטית, אך אין דיווח כי הוריאנט בגן עדיין לא ידוע כגורם למחלות, או - שהחולה אמנם סובל ממחלה גנטית, אולם הוריאנט נמצא בגן שאינו קשור לתסמינים של הנבדק כפי שדווח על ידי הרופא או היועץ הגנטי.




רקע


לכל בני האדם יש בערך 20,000 גנים בכמעט כל תא בגוף; עותק אחד יורשים מהאם והשני מהאב. הגנים הם תוכניות (או הוראות) השולטים בכל מה שקורה בגוף האדם, כולל התפתחות, גדילה ובריאות. הגנים שלנו מורכבים מדנ"א ומאורגנים לאקסונים ואינטרונים. האקסונים הם אזורי הקידוד של הגן. הם מכילים את המידע המשמש לייצור חלבונים הנדרשים לצמיחה רגילה, להתפתחות ולתפקוד איברים. האינטרונים הם האזורים הלא מקודדים של הגן ולעיתים קרובות מכילים מידע חשוב על מתי בפיתוח (לדוגמה בשלב ההיריון או בשלב הבגרות) והיכן בגוף (לדוגמה בלב או במוח) הגן צריך לפעול. האקסונים מהווים חלק קטן מאוד מכלל המידע הגנטי שלנו, בערך כ-2%, והאקסונים לבדם ידועים כהאקסום. עם זאת, רוב הפגמים המורשים הגורמים למחלות נמצאים באקסום. לכל בן אדם יש כמה הבדלים באקסום שלו בהשוואה לאקסום של אדם אחר - זה גורם לייחודיות של כל אחד. לפעמים יש שינויים גנטיים שגורמים לגנים להפסיק לפעול או לפעול אחרת מהצפוי. שינויים גנטיים אלה יכולים לגרום למחלה גנטית.





מערכת הרבייה

נוירולוגיה

מומים התפתחותיים ואנטומיים 

חילוף חומרים

אף-אוזן-גרון

כליות

עור ועצם

תסמונות סרטן

תורשתיות

לב

עיניים

תאי הדם

כלי דם

קבוצת המחלות שנבדקות

דוח הבדיקה של BGI Xome Rapid

התוצאות מוצגות בתצורה ברורה ומפורטת, וכוללות:

  • הערכה מפורטת של המידע הקליני.

  • תוצאות ברורות של וריאנטים מזוהים שיכולים להסביר את התכונות הגנטיות.

  • סיווג הוריאנטים.

  • פרשנות רפואית מקיפה.

  • הפניות לפרסומים התומכים בתוצאות הרפואיות והמדעיות.

  • תיאור מפורט של שיטת הבדיקה הגנטית וכיסוי הגנים המדווחים.

  • הסבר על דפוסי ירושה ומשמעותם ביחס לבני משפחה אחרים

יתרונות הבדיקה של BGI Xome Rapid

  • שיעור אבחון גבוה

  • חד משמעית ללא צורך בבדיקות נוספות

  • זמן קצר ביותר עד לקבלת התוצאות – 15 ימי עבודה

  • דרוש רק דגימת דם

  • הטכנולוגיה המתקדמת ביותר - ריצוף הדור הבא (NGS) בשיטת תפוקה וכיסוי גבוהה.

  • ניתוח מתקדם של הממצאים תוך שימוש במאגרי ביג דאטה גלובליים.

  • עלות נמוכה.

  • אפשר לבצע בחינה חוזרת תקופתית.

שאלות נפוצות בקשר לבדיקת BGI Xome Rapid

מהי המטרה של WES?


מטרת רצף האקסום כולו היא לנסות למצוא גורם גנטי לסימנים והתסמינים של מחלות או לקויות. רוב האנשים שמבצעים WES כבר ביצעו בדיקות גנטיות אחרות. היא אחת הבדיקות הגנטיות הנרחבות ביותר שקיימות. מכיוון ש-WES בוחנת יותר גנים מרוב הבדיקות הגנטיות, היא עשויה למצוא גורם גנטי לסימנים והתסמינים, גם אם בדיקות גנטיות קודמות לא עשו זאת.




איזה מידע נוסף עשוי להיחשף בבדיקה?


הבדיקה עשויה לחשוף מידע על קשרים משפחתיים. לדוגמא, בדיקה יכולה להראות שהאבא אולי אינו האב הביולוגי של ילד. בדיקה זו יכולה גם לגלות כי בני זוג עשויים להיות קשורים בדם. תוצאות WES עשויות לגלות כי להורה יש גם אותו מצב גנטי, ושעלול להיות השלכות רפואיות על ההורה ובני משפחתו, למרות שהם בריאים כעת. בנוסף התוצאות עשויות להראות שבני משפחה נמצאים בסיכון ללדת ילד עם אותה הפרעה גנטית.




האם ממצא משפיע על בריאות ההורה?


אם לילד יש מוטציה גנטית, לאחד ההורים עשוי להיות אותה מוטציה.




האם אני חייב/ת לקבל יעוץ גנטי?


חברת AID Genomics ממליצה כי ייעוץ והדרכה גנטית מוסמכת יינתנו תמיד לפני ביצוע בדיקות גנטיות כלשהן ושבוחנים את התוצאות.




כיצד מבוצעת הבדיקה?


הבדיקה דורשת 3 מ"ל (בערך כפית) דם מהנבדק. לפעמים דרושות גם דגימות דם מהורים או מבני משפחה אחרים. המעבדה תבודד DNA מדגימת הדם. ייבדקו האקסונים (החלקים המקודדים) של מרבית הגנים. זה נעשה הן עבור הנבדק והן עבור כל בני משפחה שנותנים DNA להשוואה.




כיצד מפורש WES?


ה- DNA של הנבדק ישווה לרצף של דגימת DNA רגילה או, אם ישים, ל- DNA של בן משפחה. WES יזהה שינויים ב- DNA בהשוואה לרצף הרגיל. המעבדה תשתמש במידע שהתקבל מהרופא או היועץ הגנטי, כמו גם בכלים מדעיים רבים במעבדה, כדי להחליט אילו שינויים גנטיים עשויים להיות אחראיים לסימנים ותסמינים של הנבדק. השינויים הגנטיים שעלולים לגרום לסימנים ותסמינים אלו ידווחו לרופא המטפל.




האם יש מגבלות ל-WES?


יתכן שהבדיקה לא תמצא סיבה לסימנים והתסמינים של הנבדק.




אילו תוצאות מתקבלות מ-WES?


תוצאות חיוביות - יתכן ש- WES הבדיקה תמצאה סיבה גנטית למצב של הנבדק. זיהוי הגורם הגנטי לסימפטומים של הנבדק עשוי לשנות את הטיפול הרפואי שלו, אך לא תמיד ניתן לחזות את תוצאות המצב. תוצאות שליליות - לא נמצא סיבה גנטית למצב של הנבדק. תוצאה שלילית לא אומרת שמצב אינו גנטי. התוצאה עשויה להיות שלילית מכיוון ש:

  • ייתכן שלמצב אין סיבה גנטית.
  • ייתכן כי הבדיקה לא גילה את סוג השינוי הגנטי הגורם לסימנים והתסמינים.
  • היכולת לפרש את תוצאות הבדיקה מוגבלת על ידי ההבנה הנוכחית של האקסום.
תוצאות לא ברורות - הבדיקה עשויה לאתר וריאנט בעל משמעות לא ברורה ב-DNA, המכונה VUS. הרופא המטפל יקבע אם יש צורך בבדיקה נוספת כדי לעזור להבין את התוצאה.




מה כלול בדוח הבדיקה?


תוצאות עיקריות - שינויים גנטיים הקשורים ככל הנראה למצב הנבדק יפורטו ויוסברו בדוח. שינויים גנטיים שזוהו בבני משפחה וקשורים לתוצאה העיקרית של הנבדק, ייכללו גם בדוח המטופל. בני משפחה לא יקבלו דוחות נפרדים. תוצאות משניות - שינויים גנטיים שאינם קשורים למצב הנוכחי של הנבדק, אך עשויים להשפיע באופן רציני על בריאותו, ייכללו בדוח הבדיקה.




מתי מקבלים את התוצאות הבדיקה?


בדרך כלל התוצאות יהיו זמינות תוך 15 ימי עבודה מקבלת דגימות הדם על ידי AID Genomics.




כמה עולה הבדיקה?


אנא צרי קשר עם AID Genomics באמצעות טופס יצירת הקשר שבאתר לבירור המחיר.





קבוצת הדיאגנוסיטקה הרפואית מהמובילות בעולם AID Genomics נכנסה לשוק הישראלי ומציעה מגוון רחב של בדיקות דיאגנוסטיקה גנטיות וגנומיות לכלל האוכלוסייה. הבדיקות שמשיקה הקבוצה מבוססות על מכשירי ריצוף מתקדמים, בינה מלאכותיות, רובוטיקה ושיתופי פעולה נרחבים עם מוסדות האקדמיים והחברות המובילות בעולם, כגון אוניברסיטת טוקיו ביפן, אוניברסיטת סין בהונג קונג, קרן מילקן למלחמה בסרטן, קבוצת פוג'יטסו יפן וקבוצת BGI העולמית.

 

בשנים האחרונות התמקדה הקבוצה בפיתוח ורכישה של טכנולוגיות בתחום רפואה מותאמת אישית. נכון להיום, לקבוצה למעלה מ 70- פטנטים רשומים, שנרשמו לאורך  10 שנים, המיועדים לאבחון של מחלות בשלבים השונים שלהן. בנוסף, עקב שותפות אסטרטגית שנרקמה בשנה האחרונה בין AID Genomics לבין קבוצת BGI העולמית (אחת ממחברות הגנומיקה המובילות בעולם) הרחיבה AID Genomics את סל הבדיקות וכיום מציעה ללקוחותיה ברחבי העולם בדיקות גנטיות בתחומים שונים כגון בדיקה טרום לידתית לא פולשנית לנשים בהריון (מסוג NIPT),  וכן בדיקות ריצוף גנטי מלא (מסוגWES – Whole Exome Sequencing). 

 

AID Genomics מציעה את אחת הבדיקות לריצוף גנטי מלא המתקדמות והאמינות ביותר שקיימות, הנקראת BGI Xome Rapid. ומשנה אבחון גנטי על ידי מתן מידע באופן מקיף, מהיר, ובמחיר סביר. 

באמצעות בדיקה זו AID Genomics מספקת לרופאים פיתרון שמעביר נתונים וממצאים מורכבים לדוח קליני ברור ומלא, החיוני עבורם כדי להגיע לאבחון מדויק.

חברת הדיאגנוסטיקה הרפואית

AID GENOMICS

מציעה לשוק הישראלי מגוון רחב של בדיקות דיאגנוסטיקה גנטיות וגנומיות לכלל האוכלוסיה.

לפרטים נוספים והתייעצות 

aid w.png



זכויות יוצרים © 2020 AID Genomics Ltd